遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢?如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數(shù)次的復制過程中發(fā)生了缺失、突變,也就帶來了遺傳病。
先天性疾病都是遺傳性的嗎
人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病,其實這是兩個完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的,也就是胎兒在子宮內的生長發(fā)育過程中,受到外界或內在不良因素作用,致使胎兒發(fā)育不正常,出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如:風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節(jié)脫位等。
遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常,而導致胎兒發(fā)生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來,也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如:精神病是可以遺傳的,多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。
所以,先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來,但并不都于遺傳有關,且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈,常是終生存在的,只能通過產(chǎn)前檢查,及時終止妊娠來避免。
哪些父母會把病遺傳給孩子
·35歲以上的高齡孕婦
有關資料證明,染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因為女性一出生,卵巢里就儲存了她這一生全部的卵細胞,當她年齡較大時,卵子就相對地老化了,生染色體異常患兒的可能性也會相應增加。統(tǒng)計資料顯示,此種可能性約為4.5%。
·父母之一為平衡易位染色體的攜帶者
他們的子女中有1/4將流產(chǎn),1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色體的攜帶者,只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查,發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者,則應該考慮不再生育或者在懷孕后進行產(chǎn)前診斷,以防止患兒的出世。哪些遺傳有其母必有其女
·有習慣性流產(chǎn)史的夫妻
統(tǒng)計資料告訴我們,習慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn),因此有習慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕,在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳咨詢。
·已經(jīng)出生一個“先天愚型”患兒的母親
其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等)的母親,再次生育時孩子的發(fā)病率為25%。
·孕婦為嚴重的連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊邥r,男性胎兒全部是患兒,女性胎兒為在病基因的攜帶者;如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者,則男性胎兒是患兒的風險為50%。
·經(jīng)常接觸放射線或化學藥劑的工作人員
對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母,一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。
也許有人會提出這樣的問題,如果已經(jīng)患了遺傳病,能不能治療呢?怎樣才能預防遺傳病的發(fā)生呢?我們將在其他文章中來探討這個問題。
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怎樣預防遺傳性疾病
對于大量無法根治的遺傳病,應當采取積極措施,重點是預防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預防,主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應加懇糯?咨詢,普及有關遺傳病的知識,采取預防措施,檢出致病基因的攜帶者,從而避免或減少遺傳病兒的出生??/P>
避免近親結婚:中國自古就有親上加親的說法,但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多,而且發(fā)病率很高。
避免高齡生育:生育年齡最好不要超過35歲,因為高齡產(chǎn)婦的細胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的個體易產(chǎn)生染色體病。
遺傳咨詢:高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻,在決定懷孕前應找醫(yī)生咨詢。
專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問題作了歸納,大致分為以下幾種類型:
1、婚前咨詢
男女雙方或一方,或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒;男女雙方有一定親屬關系,咨詢他們能否結婚,如果結婚后后果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷,可就在發(fā)風險作出估計,并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。
2、生育咨詢
生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進行的咨詢。包括:夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者,則他們生育該病患兒的機會有多大,可否預防;曾經(jīng)生育過智能低下或殘疾兒,或患兒因病早亡,再生育是否會出現(xiàn)同樣的情況;女方是習慣性流產(chǎn)者,是否可以再生育,如何防止;婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過,是否會影響胎兒;
3、一般咨詢
一般咨詢是針對遺傳學中的一般問題進行咨詢。例如:本人或者親屬所患的疾病是否遺傳??;性別畸形能否結婚?能否生育等。
4、行政部門咨詢
衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門在制定有關優(yōu)生政策時長征詢從事醫(yī)學遺傳工作者的意見,例如:對某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理;某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策;某些遺傳病的調查應該如何進行等。
中止妊娠:如果你已經(jīng)懷孕,經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)有嚴重疾病時,盡快中止妊娠。
產(chǎn)前診斷可以診斷的遺傳病
染色體病
由于染色體數(shù)目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種,大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩,智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見,
X連鎖遺傳病
已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病A、B,假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥,、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕,男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結婚,其所生男孩可能一半發(fā)病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產(chǎn)前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚,男孩不發(fā)病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會發(fā)病,故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。